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　　身體健康的夫妻也會(huì)生出不正常的寶寶？這事聽(tīng)起來(lái)難以置信，卻不料真的給李先生和太太碰個(gè)正著。每年都會(huì)參加單位體檢的他們，身體素質(zhì)一直不錯(cuò)，平時(shí)兩人還會(huì)時(shí)不時(shí)做做體育鍛煉。雖說(shuō)懷孕的

　　年齡大了點(diǎn)，33歲才懷上寶寶，夫妻倆卻從沒(méi)想過(guò)孩子可能有什么問(wèn)題。“醫(yī)生建議我們做詳細(xì)的產(chǎn)前診斷排查出生缺陷，我們覺(jué)得沒(méi)什么必要，自己身體這么好，孩子肯定健康。”可是，堅(jiān)定的信心在生產(chǎn)后卻變成了無(wú)盡的后悔和痛苦：孩子竟然有唐氏綜合征，這一生都是個(gè)傻子！

　　廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師、教授周沫表示，個(gè)人身體健康是可知的，但“種子”的優(yōu)劣卻是不可知的。健康人的“種子”也并非個(gè)個(gè)優(yōu)良，如果受孕時(shí)的種子是畸形的，懷的寶寶就會(huì)有問(wèn)題。“所以一定要重視產(chǎn)前診斷，提早篩查出生缺陷。”

　　精子和卵子并非個(gè)個(gè)正常

　　人們之所以越來(lái)越重視孕前體檢，是知道本身疾病的存在會(huì)對(duì)懷孕和胎兒造成影響。因?yàn)槠綍r(shí)工作緊張忽略了健康體檢，可能有病而自己并不清楚，臨到懷孕前才要做一次排查。不過(guò)，“準(zhǔn)爸媽”們常常以為查了沒(méi)問(wèn)題就可以高枕無(wú)憂，卻不知道即使夫妻身體健康，也不能完全保證生下的是健康的孩子。

　　“正常的精液里一般80%是好的精子，剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的，受精卵就會(huì)存在缺陷。”廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師周沫教授說(shuō)，并不是每一顆“種子”都百分百發(fā)育良好，而且“種子”的優(yōu)劣孕前無(wú)法預(yù)知，也無(wú)從預(yù)防。所以“準(zhǔn)爸媽”們要理智面對(duì)，勿抱僥幸心理，應(yīng)盡早通過(guò)產(chǎn)前診斷篩掉畸形因素。

　　產(chǎn)前診斷不僅是普通B超篩查

　　B超篩查是我們熟知的孕婦最基本的檢查，主要是淘汰形態(tài)上的異常，譬如缺手少腳、兔唇、腦積水、缺腎、心臟發(fā)育畸形、無(wú)腦兒等，懷孕15周即可通過(guò)抽取“準(zhǔn)爸媽”的血液進(jìn)行篩查診斷，更早的在11-14周左右做B超可以篩查唐氏綜合征(即智商低下)。不過(guò)，產(chǎn)前診斷遠(yuǎn)不只這一項(xiàng)檢查，還包括生化免疫篩查、細(xì)胞遺傳診斷、分子診斷以及B超診斷胎兒心臟畸形鑒定等。

　　周沫教授說(shuō)，生化免疫診斷目的是淘汰地中海貧血、唐氏綜合征等遺傳疾病。但它僅是篩查，要進(jìn)一步確診還需進(jìn)行分子即基因診斷和細(xì)胞遺傳診斷。對(duì)于夫妻雙方都是地貧或高齡媽媽?zhuān)@兩項(xiàng)檢查尤其重要。

　　另外，在廣東省人民醫(yī)院莊健副院長(zhǎng)的主持下，該院心研所心兒B超室和產(chǎn)科目前還推出了一項(xiàng)特殊診斷———胎兒心臟畸形鑒定。在常規(guī)B超后懷疑胎兒心臟異常的，可以在懷孕25-28周后通過(guò)這項(xiàng)B超鑒定確診。

　　有病的“準(zhǔn)爸媽”更需重視篩查

　　健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，對(duì)胎兒的影響更甚。譬如懷孕期間得了流感、梅毒、艾滋病等各種感染性疾病，其病原可經(jīng)胎盤(pán)或產(chǎn)道感染胎兒，也可因高熱或毒素等影響胎兒發(fā)育，引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等，使胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、先天畸形、新生兒期感染等。

　　周沫教授說(shuō)，但凡本身已患病的“準(zhǔn)爸媽”，要避免疾病對(duì)胎兒的危害，更需要產(chǎn)前嚴(yán)密監(jiān)測(cè)和診斷。而高齡產(chǎn)婦、有反復(fù)流產(chǎn)史、羊水過(guò)多或過(guò)少、有家族遺傳病史或者曾分娩過(guò)先天性缺陷嬰兒者同樣也是高危人群，應(yīng)盡早到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，做更周全的計(jì)劃，并在醫(yī)生的具體指導(dǎo)下更有針對(duì)性地追蹤胎兒的狀況。

　　受訪專(zhuān)家／廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師、教授　周沫

　　文/記者　宋導(dǎo)　實(shí)習(xí)生　謝藝詩(shī)　通訊員　張玲玲

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