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孕期檢查

“三道防線”預防出生缺陷

分類: 孕期檢查 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發(fā)布 : 06-21

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  預防出生缺陷,關(guān)鍵趁“早”。今年是母嬰保健法實施20周年,又逢9·12第11個“中國預防出生缺陷日”到來之際,由上海市兒童健康基金會、中國福利會國際和平婦幼保健院聯(lián)合主辦,羅氏診斷支持的“預防出生缺陷”宣教公益活動啟動儀式上,來自中國福利會國際和平婦幼保鍵院的專家們表示,我們的婚前檢查雖已不強制執(zhí)行,但對于減少出生缺陷還是有幫助。出生缺陷的“三級預防”措施中的一級預防,預防出生缺陷的發(fā)生,婚前檢查是一個重要環(huán)節(jié),把功夫做在前。

  出生缺陷,預防比治療更重要

  據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》數(shù)據(jù)顯示,我國是出生缺陷高發(fā)國家,出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷病例高達90萬例。

  中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出:“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因十分復雜,近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等原因,都會導致新生兒出生缺陷的發(fā)生。概括而言,主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用的結(jié)果?!?/p>

  原衛(wèi)生部明確提出了出生缺陷的“三級預防”措施:一級預防,預防出生缺陷的發(fā)生,包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等;二級預防,防止缺陷兒的出生,主要是在孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法,及早識別胎兒的先天缺陷,及早干預,減少異常胎兒的出生率;三級預防是新生兒疾病篩查,避免致殘,可降低致殘率,減輕疾病負擔。

  程蔚蔚教授進一步解釋說:“三級預防只針對已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補救措施,對于部分不可治愈的出生缺陷而言,效果和作用是微乎其微,但醫(yī)學的發(fā)展也使得部分原來不可救治的缺陷兒得以矯正生長。無論如何,降低出生缺陷,關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的一、二級預防?!?/p>

  預防出生缺陷,關(guān)鍵趁“早”

  “目前,對于嚴重出生缺陷疾病,如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法,唯一可采取的手段即是通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn),減少出生?!背涛滴到榻B說,以往,孕婦要等到孕中期(15~20周)才能做“唐篩”,且檢出率不是很高?,F(xiàn)在,孕早期(10~13周)“唐篩”已經(jīng)開始在我國多個城市開展。孕早期篩查在安全性和準確性上,都超過了以往的孕中期篩查。研究表明,結(jié)合NT(胎兒頸部透明帶),在孕早期進行唐篩,檢出率可達95%,真正實現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預。

  甲狀腺疾病是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女常見病之一。每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常,增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn)、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局,甚至影響后代的智力發(fā)育。因此,懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會的廣泛關(guān)注和重視。及早發(fā)現(xiàn)、診斷、治療甲狀腺紊亂,不僅有利于妊娠期婦女自身健康,同時也保障了下一代的健康發(fā)育。中國《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南(2012)》推薦,根據(jù)我國國情,支持國內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門對妊娠早期婦女開展甲狀腺疾病篩查,篩查時機選擇在妊娠8周以前,最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查,一旦確診患病,可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機懷孕,最大限度確保母嬰健康。

  還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒(HIV)、乙肝病毒(HBV)、細小病毒B19、艾巴氏病毒、風疹、巨細胞病毒(CMV)、皰疹單純病毒(HSV)等可導致嬰兒罹患先天性疾病的問題,現(xiàn)在的檢測手段都可以幫助孕婦在生產(chǎn)前及早發(fā)現(xiàn)問題。

  精準檢測結(jié)果,有效指導臨床決策

  對于孕、產(chǎn)前篩查及診斷而言,檢測結(jié)果的準確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策,對有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用。因此,臨床亟需精準的檢測結(jié)果為醫(yī)生提供準確的指導。中國福利會國際和平婦幼保院檢驗科主任唐振華教授指出:“從放射免疫法到電化學發(fā)光法,檢測技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來了更準確的檢測。電化學發(fā)光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優(yōu)勢,成為應(yīng)用最為廣泛的免疫檢測技術(shù)。目前,市場上診斷設(shè)備眾多,性能不一,靈敏度和特異性是考量孕、產(chǎn)前檢測設(shè)備的重要標準?!?/p>

  此外,除了血液檢測,基因檢測是當下遺傳性疾病篩查的一個熱點。中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出:“生育健康相關(guān)的基因檢測形成了貫穿生命發(fā)生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術(shù)體系。植入前胚胎遺傳學診斷技術(shù)(俗稱第三代試管嬰兒技術(shù))借助試管嬰兒技術(shù),是一種對胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細胞或極體活檢,作染色體和/或基因?qū)W檢測,將無疾病胚胎植入子宮妊娠,并出生正常子代的技術(shù),將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前,避免懷孕遺傳病胎兒時流產(chǎn)帶來的心理壓力,具有比產(chǎn)前診斷更大的主動權(quán),剔除家族中傳遞的致病基因,得到完全健康的后代。”

  南方日報記者 李劼

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