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　　在胎兒異常篩查中，胎兒頸部透明帶檢測加早期母血唐氏征篩查是懷孕早期針對唐氏兒的初步篩查，是懷孕初期孕媽媽遇到的第一個(gè)胎兒篩查項(xiàng)目，篩查出唐氏兒的準(zhǔn)確率高達(dá)85%~90%，可以說是目前唐氏篩查的首選。

　　什么是產(chǎn)前篩查？

　　婦產(chǎn)科主治醫(yī)師羅崇晉表示，很多人不清楚產(chǎn)前篩查的意義，簡單地說，就是采用簡便、可行、無創(chuàng)傷的檢查方法，從孕媽媽群體中找出子代具有出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)人群。之后再針對這些高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行更精確的診斷，那就叫做產(chǎn)前診斷了。

　　理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對每一個(gè)胎兒直接做遺傳病或先天性畸形的產(chǎn)前診斷，但因?yàn)槌錾毕莅l(fā)病率較低，目前產(chǎn)前診斷方法往往較復(fù)雜，且費(fèi)用昂貴。因此，目前采用兩個(gè)步驟進(jìn)行檢查，首先采用經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進(jìn)行初步檢查，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群；再采用各種產(chǎn)前診斷方法對高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行確診試驗(yàn)，這樣可以達(dá)到事半功倍的效果。

　　產(chǎn)前篩查不是確診，篩查結(jié)果陽性意味著患病風(fēng)險(xiǎn)升高，并非診斷疾病；陰性結(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)無增加，并非正常。因此，篩查結(jié)果陽性的患者需進(jìn)一步接受確診試驗(yàn)，染色體病高風(fēng)險(xiǎn)患者需要行胎兒核型分析。目前廣泛應(yīng)用產(chǎn)前篩查的疾病主要有唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形的篩查。

　　profile

　　胎兒頸部透明帶檢查+母血唐氏征篩查

　　懷孕周數(shù)  11~14周

　　檢查目的  篩查唐氏征患兒

　　采行方式  超聲波檢查+抽血

　　安全性  ★★★★★

　　準(zhǔn)確性  90%

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，其在超聲波掃描時(shí)會(huì)呈現(xiàn)透明帶狀。絕大多數(shù)正常胎兒都可看到此透明帶，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚。檢查時(shí)間宜選擇在11～14周，方式是通過超聲波測量，沒有檢查風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明帶的厚度大于或等于3.0毫米，即為異常。

　　為什么要做？

　　目前國內(nèi)各大醫(yī)院普遍實(shí)行的母血唐氏征篩查篩查率為70%左右，而羅崇晉醫(yī)師表示，如果實(shí)行孕初期唐氏征篩查，即除了母血唐氏征篩查外，加做胎兒頸部透明帶測量，則對唐氏征的篩查率能提高到90%。

　　頸部透明帶檢查是篩查唐氏征的檢查之一，但也只是一項(xiàng)篩查，并不能確診。唐氏征的確定診斷仍需依靠羊膜穿刺，取得羊水中脫落的胎兒細(xì)胞，在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行培養(yǎng)，觀察細(xì)胞分裂時(shí)染色體的數(shù)目是否正常。

　　值得提醒的是，35歲以上的高齡產(chǎn)婦唐氏兒的發(fā)病率增加，一般建議直接做羊膜穿刺排除染色體畸形。

　　什么時(shí)候做？

　　羅崇晉醫(yī)師指出，孕初期的唐氏征篩查(母血唐氏征篩查與頸部透明帶檢測)，通常是在懷孕的第8~12周先抽取母體血液檢驗(yàn)分析兩種生化血清項(xiàng)目，包括母血游離型乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關(guān)血漿蛋白-A(PAPPA)，而頸部透明帶檢測則建議在懷孕11~14周時(shí)進(jìn)行。

　　從胎兒頸部透明帶能看出什么？

　　醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)證明，胎兒頸部透明帶越厚，表示胎兒患先天性疾病的幾率越高。胎兒頸部透明帶檢測除了能篩查出唐氏征外，還可篩查出愛德華氏癥、巴陶氏癥、透納式癥候群及先天性心臟病等。

　　去哪里做？

　　胎兒頸部透明帶檢查對超聲波的測量和檢查技術(shù)有嚴(yán)格的要求，因此操作者必須接受理論與臨床訓(xùn)練課程，且經(jīng)過合格認(rèn)證后才能執(zhí)行，并非每位婦產(chǎn)科醫(yī)師都有這項(xiàng)資格。孕媽媽們可以去醫(yī)療條件比較好的大醫(yī)院咨詢。

　　哪些人建議做？

　　除了已經(jīng)確定要做羊膜穿刺的孕婦，孕媽媽們最好都能做一下唐氏征母血篩查和胎兒頸部透明帶檢查，保障自己生下健康的寶寶。

　　另外，對于有懷孕困難、保胎、妊娠合并子宮肌瘤、試管嬰兒等情況的高齡產(chǎn)婦，因?yàn)檠蚰ご┐逃锌赡茉黾恿鳟a(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，而孕婦以后懷孕困難，或難以再懷孕，也可以不做羊膜穿刺，通過胎兒頸部透明帶檢查和母血唐氏征篩查，可以達(dá)到很高的唐氏兒預(yù)測水平。

　　診斷高危時(shí)怎么辦？

　　孕媽媽如果做頸部透明帶檢查發(fā)現(xiàn)屬于高危人群，也不代表胎兒一定有問題，仍需再進(jìn)一步做診斷性檢查(包括11~15周實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)或16～20周實(shí)施羊膜穿刺術(shù))，才能確定胎兒是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。

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