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　　大多數(shù)35歲以上的孕婦都沒有問(wèn)題，孕期健康，順利生下寶寶。但是年齡確實(shí)能影響懷孕。如果您碰到本章內(nèi)容談到的問(wèn)題，請(qǐng)向醫(yī)生咨詢。

　　高危的問(wèn)題

　　許多女性都很疑惑為什么超過(guò)30歲或者40歲的孕婦會(huì)被看成“高危產(chǎn)婦”。35歲以后，隨著年齡的增長(zhǎng)，孕期出現(xiàn)問(wèn)題如高血壓等、胎兒出現(xiàn)的問(wèn)題如唐氏綜合征等的概率也會(huì)隨之增加。所以從醫(yī)學(xué)上將35歲作為普通妊娠和高危妊娠的年齡分界線，通常建議高危孕婦采用羊膜腔穿刺試驗(yàn)進(jìn)行測(cè)試。

　　目前羊膜腔穿刺術(shù)更加安全，大概流產(chǎn)率只有，年齡不再是判斷是否需要進(jìn)行這項(xiàng)測(cè)試的判斷依據(jù)了。其實(shí)有2/3的唐氏綜合征患兒是由35歲以下的孕婦所生的。

　　關(guān)于高齡孕婦的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)

　　年齡和癥狀的統(tǒng)計(jì)

　　30～34歲 35～39歲 40歲以上

　　*流血 8% 9%

　　糖尿病 35% 48% 65%

　　心臟病 7% 8%

　　高血壓 34% 38% 47%

　　醫(yī)生在為高齡產(chǎn)婦檢查時(shí)會(huì)更加細(xì)致一些，高齡產(chǎn)婦通常需要更多的產(chǎn)前檢查、試驗(yàn)、遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查。

　　而分娩的選擇可能也會(huì)受到限制。因年齡而被認(rèn)定成“高危”產(chǎn)婦時(shí)，您可能會(huì)感到有點(diǎn)泄氣。不過(guò)更好的產(chǎn)前護(hù)理能減少因?yàn)槟挲g造成孕前并發(fā)癥的可能性。大多數(shù)超過(guò)40歲的孕婦仍能安全度過(guò)孕期，順利產(chǎn)下健康寶寶。

　　高齡孕婦通常對(duì)懷孕的知識(shí)有所了解。她們通常對(duì)自己的變化和胎兒的發(fā)育非常感興趣，樂(lè)于提問(wèn)。她們也希望在孕期自己能參與決策，在很早就進(jìn)行了孕期保健，甚至在孕前就早早地做好了準(zhǔn)備。所以許多專家都認(rèn)為并非高齡就意味著容易出現(xiàn)問(wèn)題，孕期還有很多其他因素會(huì)影響到懷孕的順利。不過(guò)盡管如此，30歲或40歲以后的高齡孕婦在一些疾病上的發(fā)生率還是略微高一些的。

　　大多數(shù)超過(guò)40歲的孕婦都能安全度過(guò)孕期，順利產(chǎn)下健康寶寶。

　　高齡產(chǎn)婦的常見問(wèn)題

　　高齡孕婦在孕期常常被診斷出的問(wèn)題主要有：妊娠糖尿病、高血壓和胎盤問(wèn)題(請(qǐng)參閱16章中的詳細(xì)介紹)。高齡孕婦流產(chǎn)率、剖宮產(chǎn)率都會(huì)高一些，產(chǎn)下嬰兒出現(xiàn)基因或遺傳缺陷的概率也略微高一點(diǎn)。不過(guò)大多高齡孕婦還是能順利度過(guò)孕期，產(chǎn)下健康寶寶的。

　　在30多歲開始，女性的生殖系統(tǒng)出現(xiàn)異常的概率要高一些，如子宮纖維瘤、子宮肌瘤等，會(huì)導(dǎo)致在孕期出現(xiàn)疼痛或*流血的癥狀。過(guò)了40歲以后，孕婦負(fù)擔(dān)更重，可能經(jīng)歷痔瘡、大小便失禁、靜脈曲張、血管問(wèn)題、肌肉疼痛、腰背疼痛，在分娩的時(shí)候更艱難、時(shí)間更長(zhǎng)一些。

　　40歲后有兩種危險(xiǎn)性增加了——流產(chǎn)和新生兒唐氏綜合征。40歲后的孕婦流產(chǎn)率高達(dá)40%(請(qǐng)參閱144頁(yè)關(guān)于流產(chǎn)的詳細(xì)內(nèi)容和79頁(yè)關(guān)于新生兒唐氏綜合征的相關(guān)內(nèi)容)。

　　平均剖宮產(chǎn)率接近25%，隨著年齡的增加，這個(gè)比率也在增加，40歲的孕婦進(jìn)行剖宮產(chǎn)的比率是30%。

　　近幾年來(lái)，各個(gè)年齡段孕婦的新生兒死胎發(fā)生率都在減少。對(duì)于35歲后的孕婦，出現(xiàn)新生兒死胎的概率是7‰。對(duì)于高齡孕婦，其他出生缺陷包括脊柱裂、顎裂、畸形足發(fā)生概率并沒有增加。

　　遺傳咨詢

　　如果您的年齡超過(guò)了35歲，醫(yī)生會(huì)建議夫妻倆進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳專家會(huì)根據(jù)面談、試驗(yàn)結(jié)果和病歷中的信息為您提供專業(yè)意見。

　　遺傳咨詢很少能提供額外的信息，通常只是給予關(guān)于可能性的幾率有多少，專家不會(huì)建議您采取什么行動(dòng)，他們只是為您自己進(jìn)行決策提供依據(jù)。

　　咨詢能幫助您了解目前自己的狀況、醫(yī)生的診斷和預(yù)測(cè)。能幫助您的家庭早做安排和計(jì)劃。

　　進(jìn)行遺傳咨詢的情況

　　在以下情況下建議進(jìn)行遺傳咨詢：

　　夫妻雙方家族任何一方有出生缺陷、智力遲緩、染色體異常和神經(jīng)系統(tǒng)異常史；

　　夫妻雙方任何一方家庭有神經(jīng)系統(tǒng)缺陷(如脊柱裂)記錄；

　　曾經(jīng)生下過(guò)有遺傳缺陷的孩子；

　　夫妻任何一方有染色體缺陷；

　　女方有性染色體異常；

　　女方的預(yù)產(chǎn)期到來(lái)時(shí)本人超過(guò)35歲；

　　女方接觸過(guò)致畸劑(對(duì)胎兒有害的毒素)；

　　近親結(jié)婚；

　　夫妻雙方任何一方為高危人群。

　　遺傳咨詢是個(gè)復(fù)雜的程序，需要不同專業(yè)的人員共同參加，提供相關(guān)信息，包括遺傳醫(yī)生、遺傳專家、社會(huì)工作者、心理學(xué)家或心理輔導(dǎo)員、記錄員、夫妻雙方的父母和其他人。

　　有任何疑問(wèn)請(qǐng)盡量向遺傳專家提出來(lái)。他能幫助您收集所有有用的資源、了解在進(jìn)行決策的時(shí)候需要什么方面的信息。

　　收集完信息后，要和自己的家庭成員一起商議。如果確定有遺傳缺陷，這對(duì)家中的姐妹日后懷孕、生產(chǎn)也是有決策幫助作用的。

　　過(guò)去只建議對(duì)高齡孕婦或者曾經(jīng)生下過(guò)遺傳缺陷孩子的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢。隨著科技的發(fā)展和人們意識(shí)的提高，現(xiàn)在為所有的夫婦都可以提供相關(guān)信息了。目前遺傳咨詢會(huì)關(guān)注三方面的信息：生育史、家庭史和近親婚姻史。

　　我今年37歲了，我是否應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢？

　　對(duì)這個(gè)問(wèn)題的答案由許多因素決定。您可以向醫(yī)生咨詢看是否需要進(jìn)行。

　　生育史 當(dāng)遺傳專家在詢問(wèn)您關(guān)于生育史方面的問(wèn)題時(shí)，他在收集您是否有懷孕問(wèn)題、流產(chǎn)或死胎的記錄。其他的重要信息還包括懷孕障礙、避孕的時(shí)間、方法以及環(huán)境因素(從工作環(huán)境上看)等。

　　家族史 在判斷是否為高危時(shí)，家族史非常重要。對(duì)于遺傳專家來(lái)說(shuō)，基本的信息包括您、您丈夫、兄弟姐妹的健康狀況、所有親屬的死因、死亡時(shí)間、親戚中是否有健康缺陷，這些信息能幫助預(yù)測(cè)您的孩子發(fā)生這些缺陷的可能性。

　　如果您對(duì)家族里的這些信息并不十分肯定，請(qǐng)向父母或其他家庭成員尋求幫助。在大家的努力下，您就能夠提供全面的信息，完成完整的評(píng)估過(guò)程。

　　近親婚姻 近親結(jié)婚(父母雙方有親屬關(guān)系如堂兄妹等)會(huì)造成許多遺傳問(wèn)題。近親的夫婦生下的孩子很可能患遺傳缺陷，尤其是家族里有遺傳缺陷史的時(shí)候(堂兄妹通常有1/16相同的基因)。如果您和先生有親屬關(guān)系，請(qǐng)務(wù)必將相關(guān)信息提供給遺傳專家進(jìn)行診斷。

　　產(chǎn)前檢查

　　產(chǎn)前檢查并不能確保生下一個(gè)健康的寶寶，只是專門為某些疾病或缺陷進(jìn)行檢測(cè)看是否有可能性。有些缺陷很難檢測(cè)出來(lái)，在胎兒出生之前幾乎看不出，如苯丙酮酸尿癥等。但有些疾病如遺傳缺陷通常可以通過(guò)羊膜腔穿刺、超聲檢查、絨毛檢測(cè)、胎兒鏡等測(cè)試手段檢測(cè)出來(lái)。

　　發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷可以終止妊娠。有時(shí)產(chǎn)前檢查的診斷結(jié)論是建議通過(guò)宮腔手術(shù)進(jìn)行治療，如腎梗塞或臍突出(先天性疝氣)等。

　　可以根據(jù)產(chǎn)前檢查的信息制訂相關(guān)方案給胎兒以特殊的照顧或治療，出生后治療還可以繼續(xù)。檢查結(jié)論還可以決定產(chǎn)婦應(yīng)該選用哪種分娩方式。

　　產(chǎn)前檢查咨詢結(jié)論可以幫助夫婦和家庭為胎兒的將來(lái)做好準(zhǔn)備，這些準(zhǔn)備包括社會(huì)服務(wù)、智力和健康咨詢(精神病學(xué)家、心理學(xué)家、社會(huì)工作者)和精神支持。

　　對(duì)于一些夫婦來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前咨詢讓他們開始了解自己的寶寶并不是“十分完美”。在咨詢后他們開始對(duì)胎兒可能發(fā)生死亡有心理準(zhǔn)備，或者他們開始了解胎兒可能有某些特殊需求。

　　產(chǎn)后咨詢

　　如果一對(duì)夫婦已經(jīng)生了有某種先天缺陷或遺傳疾病的孩子，在孩子出生后如果他們還想要更多的孩子就必須進(jìn)行產(chǎn)后咨詢。檢測(cè)結(jié)果可以讓他們了解下一次懷孕后可能會(huì)碰到的問(wèn)題。

　　大多數(shù)嬰兒如果有先天缺陷在出生后不久就會(huì)被發(fā)現(xiàn)，有先天缺陷的嬰兒通常分為三類：

　　胎兒在出生時(shí)就有明顯的缺陷

　　胎兒有病態(tài)或出生后很不舒服

　　胎兒出生后看上去是正常的，但是長(zhǎng)大后出現(xiàn)異常

　　診斷的精確性非常重要。對(duì)診斷有用的信息包括家族史、實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)結(jié)果、身體測(cè)試、懷孕史(包括服藥史、并發(fā)癥、環(huán)境污染記錄)、懷孕時(shí)癥狀、出生后胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況和胎兒的照片等。

　　這些信息可以幫助了解孩子將會(huì)怎樣，應(yīng)該用什么方式進(jìn)行治療。如果夫婦生過(guò)有缺陷的孩子，進(jìn)行產(chǎn)后咨詢能很好地回答這樣的問(wèn)題：“下次懷孕再出現(xiàn)先天缺陷的可能性將有多大？”

　　如果再次發(fā)生相同問(wèn)題的幾率很小，有些家庭就會(huì)選擇生更多的孩子。如果幾率很大，或者沒辦法進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，有的夫婦就會(huì)考慮不再要孩子了。

　　有些情況下，如果使用贈(zèng)精懷孕能避免發(fā)生這些問(wèn)題的話，有些夫婦會(huì)選擇這個(gè)方法。要保證贈(zèng)精者無(wú)染色體疾病。不是每對(duì)夫婦都會(huì)這樣選擇。

　　遺傳學(xué)基礎(chǔ)

　　人類的細(xì)胞有46條染色體(雙倍體)，每個(gè)精子或卵子都包含*染色體(單倍體)。染色體是由含有基因的DNA和蛋白質(zhì)組成的。每個(gè)細(xì)胞含有23對(duì)染色體，每對(duì)中一條來(lái)自母親，一條來(lái)自父親。

　　在23對(duì)染色體中，有22對(duì)是常染色體(與性別無(wú)關(guān)的染色體)，1對(duì)是性染色體X和Y，正常的女性性染色體為兩個(gè)X(即XX)，正常的男性性染色體為XY。

　　染色體分析通常是對(duì)血細(xì)胞進(jìn)行分析，在顯微鏡下進(jìn)行觀測(cè)，然后拍照放大。將一對(duì)染色體放在一起，叫做核型，核型是用來(lái)計(jì)數(shù)染色體數(shù)目異常的。

　　隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)上可以檢測(cè)到染色體的異常了，人們已經(jīng)認(rèn)識(shí)到染色體物質(zhì)過(guò)多或者過(guò)少都會(huì)引起異常。

　　隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)上可以檢測(cè)到染色體的異常了。

　　遺傳疾病發(fā)生率

　　每位孕婦都希望生下健康正常的寶寶，然而事實(shí)上并非盡如人意。在孕早期流產(chǎn)中有一半原因是由于染色體異常引起的。大約1%的新生兒有染色體缺陷，4%~7%的產(chǎn)后死亡嬰兒是由于染色體異常造成的。

　　3%~5%的新生兒帶有某種先天缺陷如先天性心臟病等，這些出生缺陷許多都與遺傳因素有關(guān)。在美國(guó)，這個(gè)數(shù)字就意味著每年有250 000位嬰兒有出生問(wèn)題。

　　智力發(fā)育遲緩是另外一個(gè)值得關(guān)注的問(wèn)題，大約3%的人群有智力發(fā)育遲緩的問(wèn)題。估計(jì)有70%的智力低下是由于遺傳造成的。在遺傳咨詢中會(huì)預(yù)示胎兒將來(lái)是否會(huì)有智力低下的可能性。

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