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　　此病屬于遺傳病，銅代謝紊亂會(huì)損害大腦，必須進(jìn)行“驅(qū)銅”治療

　　眾所周知，地貧患兒需要“除鐵”；但鮮有人知，還有一類患兒需要“驅(qū)銅”！但臨床50%的銅代謝紊亂患兒卻曾遭遇誤診。“其實(shí)這種‘肝豆病’不算罕見，光我們醫(yī)院神經(jīng)科，在過去10個(gè)月，就確診了7名這樣的病人。其中年齡最大的有27歲，最小的僅有1歲半?！敝猩酱髮W(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科閆振文博士介紹，該病屬于先天遺傳疾病，患者體內(nèi)存在嚴(yán)重的銅代謝紊亂，銅的毒性會(huì)導(dǎo)致腦內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞損害，造成患者走路不穩(wěn)、講話不清等癥狀，如果能夠早診斷并進(jìn)行“驅(qū)銅”治療，完全可以避免以上情況發(fā)生。

　　除了藥物“驅(qū)銅”，患者還務(wù)必保證周圍飲食環(huán)境處于“低銅”狀態(tài)，不用銅鍋、銅勺、銅水龍頭以及不吃含銅高的食物。

　　特別提醒

　　如果青少年患者出現(xiàn)下列情況之一，就要警惕患肝豆病的可能性：不明原因的肝腫大、脾腫大、肝硬化、一過性黃疸等；不明原因的出現(xiàn)較長(zhǎng)時(shí)間的肢體震顫；講話含糊不清、嗆咳、吞咽困難；不明原因的步態(tài)不穩(wěn)或動(dòng)作不協(xié)調(diào)；學(xué)習(xí)成績(jī)下降、反應(yīng)遲鈍且伴有肝硬化等；不明原因的腎小管病變或骨骼病變；不明原因反復(fù)出現(xiàn)溶血性貧血；持續(xù)出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶增高但無肝炎癥狀。

　　案例

　　走路不穩(wěn) 原是銅代謝紊亂

　　小超剛滿18歲，但他走路不穩(wěn)、總是跌倒已經(jīng)長(zhǎng)達(dá)12年。他的跌倒與常人不同，會(huì)屢屢引發(fā)骨折，由此不得不經(jīng)歷多次骨科手術(shù)。家人一直認(rèn)為這是他小腦不發(fā)達(dá)、平衡能力欠佳所致。直到近日，他說話時(shí)口齒越來越不清楚，父母才帶他輾轉(zhuǎn)來到神經(jīng)科就診。

　　閆振文為小超做了詳細(xì)檢查后表示，小超患的是一種叫做肝豆?fàn)詈俗冃?俗稱“肝豆病”)的遺傳病。“他的體內(nèi)存在嚴(yán)重的銅代謝紊亂，銅的毒性在不斷侵害腦內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞，由此導(dǎo)致其走路頻頻摔跤、講話口齒不清，而且情況越來越嚴(yán)重?！遍Z振文表示，“雖然銅是人體正常生長(zhǎng)發(fā)育中不可缺少的微量元素之一，但當(dāng)過多的銅不能夠從身體中排泄出去時(shí)，銅便開始在身體各器官內(nèi)逐漸沉積，并由此對(duì)各器官產(chǎn)生銅的毒性作用，主要以肝臟、大腦、腎臟和血液系統(tǒng)等多個(gè)重要器官功能紊亂最為常見?！?/p>

　　診斷

　　肝豆病誤診率高達(dá)50%

　　閆振文介紹，肝豆病是以青少年起病為主的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，由于患者體內(nèi)負(fù)責(zé)銅轉(zhuǎn)運(yùn)的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致身體內(nèi)部的銅代謝紊亂。據(jù)了解，肝豆?fàn)詈俗冃栽跉W美國(guó)家非常少見，但在我國(guó)和日本等亞洲國(guó)家卻較為常見。“過去的10個(gè)月內(nèi)，光我們醫(yī)院神經(jīng)科就連續(xù)確診了7名肝豆?fàn)詈俗冃曰颊??！彼硎尽?/p>

　　由于肝豆病的癥狀既多樣又復(fù)雜，所以屬于臨床誤診率非常高的疾病，誤診率達(dá)到50%。導(dǎo)致誤診的原因主要有兩點(diǎn)：一是患者常常到骨科等其他?？凭驮\，直到逐漸出現(xiàn)言語(yǔ)不清、肢體不自主運(yùn)動(dòng)等癥狀，才得以在神經(jīng)科確診；二是臨床醫(yī)生對(duì)這種病認(rèn)識(shí)不足，延誤診斷時(shí)間。肝豆病屬于神經(jīng)科?？萍膊?，許多非?？漆t(yī)生只聞其名，缺乏臨床經(jīng)驗(yàn)，難以進(jìn)行準(zhǔn)確判斷。

　　治療

　　“驅(qū)銅”治療對(duì)大多數(shù)患者有效

　　閆振文介紹，很多市民認(rèn)為遺傳病不能夠進(jìn)行有效治療，但肝豆病卻是例外，它是少數(shù)幾個(gè)可以治療的遺傳病之一，關(guān)鍵是能對(duì)患者做到早期診斷，并且對(duì)患者的家庭成員進(jìn)行疾病篩選，爭(zhēng)取在其他家庭成員未發(fā)病前就能做到癥狀前診斷，進(jìn)行“驅(qū)銅”治療。

　　驅(qū)銅

　　需要終身服藥

　　他介紹，大多數(shù)患者在一段時(shí)間的驅(qū)銅治療后，都會(huì)出現(xiàn)不同程度的緩解，更有許多患者的生活質(zhì)量和正常人一樣?！盎颊咝枰K身服藥，使體內(nèi)的銅維持在一個(gè)較低的水平，既滿足自身生長(zhǎng)代謝的銅的需要，又不能使體內(nèi)銅的含量過高。只有基因治療才是根本治療，現(xiàn)階段的基因治療仍在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究中，取得了很好的治療效果，何時(shí)能夠應(yīng)用于患者的治療，目前還是個(gè)未知數(shù)?！遍Z振文表示。

　　日常生活

　　不能再用銅制品

　　除了“驅(qū)銅”治療外，還必須身處低銅環(huán)境?！皩?duì)患者來說，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用銅制的，像銅鍋、銅勺、銅制水龍頭等都必須棄用。”閆振文表示。

　　飲食

　　食用低銅食物

　　另外，患者一定要避免食用含銅高的食物，包括動(dòng)物肝臟和血，堅(jiān)果類、蘑菇以及海產(chǎn)品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹、螺類、甲殼類等?！昂~低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”閆振文表示，適宜肝豆病患者日常食用的低銅食物包括精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉等。

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo) 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科閆振文博士

　　文/記者涂端玉

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