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　　孩子走路無(wú)力、爬樓梯困難、鴨步易栽跟頭需引起注意

　　三分之一“海綿娃娃”就診晚了

　　起初是走路無(wú)力、飄忽搖擺，甚至呈鴨步態(tài)，容易栽跟頭，連爬樓梯也有困難，最終需要輪椅支撐……由于走路如同踩在棉絮之上，身患DMD(杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良)罕見病的孩子也被稱為“海綿寶寶”。昨天(20日)，80個(gè)DMD患者家庭、48位患兒與專家、醫(yī)師一起參加首屆上海DMD轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)暨康復(fù)護(hù)理國(guó)際研討會(huì)。臨床上，大約三分之一左右的“海綿寶寶”就診已晚，已出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，對(duì)此，專家提醒，當(dāng)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子走路乏力、爬樓梯吃力等早期癥狀時(shí)，需仔細(xì)觀察，及時(shí)就醫(yī)。

　　胡先生是上海地區(qū)DMD患兒小軍(化名)的爸爸，也是一位與DMD疾病勇敢斗爭(zhēng)的斗士。早些年，他的小舅子因DMD疾病去世，如今，他的兒子小軍也患有這種罕見疾病。作為兩代患兒的男性直系家屬、家里唯一的頂梁柱，他身負(fù)精神與經(jīng)濟(jì)雙重高壓。胡爸爸白天在碼頭搬運(yùn)黃沙，晚上在家照顧小軍。他的兒子比一般同齡孩子更脆弱、更敏感，更需無(wú)微不至的呵護(hù)。胡爸爸說(shuō)，正常人走路總是踩在實(shí)地之上，而小軍走路卻如同踩在棉絮上，飄飄忽忽，容易摔跟頭，爬樓梯也有困難，再過幾年就需要輪椅的支撐了……但父愛如山，胡爸爸給予兒子的不僅有寬闊的肩背，更有堅(jiān)毅的心！一方面，他在體力上充當(dāng)兒子的輪椅，另一方面，他在精神上充當(dāng)兒子的導(dǎo)師，小軍在爸爸教導(dǎo)下，雖然肌無(wú)力明顯，但知書達(dá)理，堅(jiān)強(qiáng)懂事，非常體諒父母的難處。天無(wú)絕人之路，就在今年夏天，胡爸爸的第二個(gè)健康寶寶誕生了。經(jīng)過復(fù)旦附屬兒科醫(yī)院DMD肌病工作室李西華醫(yī)生的產(chǎn)前診斷與產(chǎn)后確診，這個(gè)新生兒是真正意義上健康的小生命！從今往后，這種罕見病遺傳型家庭將徹底擺脫厄運(yùn)，步入正常生活軌道。

　　“由于家長(zhǎng)未能早期發(fā)現(xiàn)，或認(rèn)識(shí)不足，大約三分之一左右的DMD患兒來(lái)就診時(shí)已癥狀嚴(yán)重！”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)王藝教授分析說(shuō)，DMD(杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良)是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，不僅是終身性的，而且還致命。目前該病發(fā)病率在男嬰中大約為1/3500，女性為致病基因的攜帶者。一般來(lái)說(shuō)，患兒在2至3歲階段發(fā)病，骨骼肌出現(xiàn)進(jìn)行性萎縮，出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、乏力、肌肉萎縮，喪失活動(dòng)能力。若不治療干預(yù)，患者通常在12歲前失去行走能力，與輪椅為伴，最終呼吸功能減退，因心肺功能衰竭在20至30歲期間死亡。臨床上，不少患兒直到6至7歲才被發(fā)現(xiàn)問題嚴(yán)重，家長(zhǎng)才帶孩子就診。對(duì)此，王藝提醒家長(zhǎng)，如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)走路容易吃力、上下樓梯容易累等現(xiàn)象，需引起注意。

　　“由于DMD疾病是一種與生俱來(lái)的罕見病，患兒父母雖有無(wú)言的痛楚，但也只能默默嘆息！”王藝說(shuō)，希望通過科學(xué)治療，延緩病人疾病進(jìn)程，提高病人生活質(zhì)量，減少疾病并發(fā)癥和合并癥。

　　考慮到該病對(duì)患者及家庭、家人的打擊都是致命的，在科學(xué)診斷、治療的同時(shí)，更需對(duì)DMD家庭提供精神和心理的支持。昨天的研討會(huì)上，還有不少來(lái)自社會(huì)的愛心人士和志愿者參與。由社會(huì)愛心人士發(fā)起，聯(lián)合兒科醫(yī)院與慈善機(jī)構(gòu)共同成立的DMD專項(xiàng)基金，作為國(guó)內(nèi)第一個(gè)針對(duì)DMD罕見病的醫(yī)療診斷、康復(fù)護(hù)理、疾病研究、患兒關(guān)愛扶持的專項(xiàng)平臺(tái)，從單純的救助關(guān)愛向社會(huì)關(guān)愛轉(zhuǎn)變，除建立罕見疾病數(shù)據(jù)庫(kù)、開發(fā)檢測(cè)手段等，還通過多種形式開展對(duì)DMD疾病公眾科普宣傳，并建立志愿者隊(duì)伍，為DMD貧困家庭提供生活和精神援助，協(xié)助融入社會(huì)，促進(jìn)社會(huì)和公眾對(duì)DMD患者的了解和尊重等。記者 許沁

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