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　　讀者李女士：我女兒剛出生，醫(yī)院檢查說一種叫血苯丙氨酸(phe)的指標(biāo)是陽(yáng)性，還要再去醫(yī)院檢查。請(qǐng)問這個(gè)指標(biāo)陽(yáng)性，可能是什么問題？嚴(yán)重嗎？

　　中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師沈明：這一檢查是為了篩查高苯丙氨酸血癥，是我國(guó)針對(duì)新生兒要篩查的疾病之一。

　　持續(xù)高苯丙氨酸血癥一般是由于苯丙氨酸烴化酶(PAH)缺乏或PAH的輔酶BH4缺乏導(dǎo)致的。其中PAH缺陷引起的成為苯丙酮尿癥，通過嚴(yán)格的飲食控制就可以治療；BH4缺乏引起的稱為BH4缺乏癥要及時(shí)進(jìn)行藥物治療，如果不及時(shí)、正確治療可能會(huì)給孩子的智力帶來影響，甚至成為智力殘疾。要注意的是，很多BH4缺乏癥患兒有智力低下、癲癇、膚色變淺、毛發(fā)稀黃、濕疹等癥狀，而且往往被當(dāng)成腦癱、癲癇或不明原因智力低下來治療。其實(shí)，高苯丙氨酸血癥如果能夠及時(shí)確診，同時(shí)遵醫(yī)囑規(guī)范治療，孩子的生長(zhǎng)發(fā)育是不會(huì)受到影響的。因此建議您再帶孩子到醫(yī)院體檢，進(jìn)行靜脈血phe和tye測(cè)定。(楊鳳立)

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