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　　本報(bào)1月26日訊(記者 楊林) 26日，記者從青島市婦兒醫(yī)院獲悉，2014年，青島市共有10萬名新生兒接受免費(fèi)疾病篩查，占全年新生兒數(shù)量的99%，篩查數(shù)量達(dá)到近十年之最。其中，有120名寶寶被查出患有遺傳代謝性疾病。

　　從2013年開始，青島市免費(fèi)對青島戶籍的孕婦實(shí)行產(chǎn)前篩查和新生兒疾病免費(fèi)篩查。2014年，青島市共有10萬名新生兒接受了疾病篩查，占全年新生兒數(shù)量的99%，篩查人數(shù)達(dá)到近十年之最。

　　青島市婦兒醫(yī)院兒保科主任醫(yī)師張立琴介紹，通過新生兒疾病篩查，共篩查出甲狀腺功能減低癥患兒16人、苯丙酮尿癥患兒15人、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒7人和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒37人。“這四種遺傳病沒法提前預(yù)防，只能通過篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行后期干預(yù)。”張立琴說，新生兒的一些先天性缺陷，如先天愚型和神經(jīng)管畸形，雖然是遺傳性疾病，但受外部環(huán)境的影響很大，發(fā)病具有隨機(jī)性，通過孕婦產(chǎn)前診斷就能篩查出。而先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種疾病沒法提前預(yù)防，只能通過篩查發(fā)現(xiàn)。

　　據(jù)介紹，孩子出生后三到五天，護(hù)士會(huì)從孩子腳后跟抽取三滴血，各區(qū)婦幼保健所派專人送到篩查中心，查出患病后會(huì)將新生兒緊急“召回”，如及時(shí)干預(yù)，患兒能像正常孩子一樣生長。

　　據(jù)介紹，先天性甲狀腺功能減低癥會(huì)影響到孩子的智力、體格的發(fā)育。苯丙酮尿癥患兒可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng)，還會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙。腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒會(huì)出現(xiàn)女孩男性化，男孩則表現(xiàn)性早熟的癥狀。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床表現(xiàn)，與一般溶血性貧血大致相同，主要有新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等，嚴(yán)重的話會(huì)導(dǎo)致死亡。

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