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　　●夫婦皆為地貧基因攜帶者，有可能每胎都中招

　　●利好消息：廣東15地市貧困重型地貧兒可申請救助資金

　　一個家庭竟然接連生下五個地貧重癥患兒！記者近日從廣東省婦幼保健院獲悉，地中海貧血是廣東常見的遺傳性疾病，至今，在高發(fā)區(qū)尤 其是貧困地區(qū)，仍有許多民眾對該病懵懵懂懂，甚至存在諸多誤解。有人以為“生過一胎重癥患兒，下一胎就能幸免于難”，有人以為“只有輕癥患者才會生下重癥

　　患兒”，而重型地貧患兒家庭因病致貧、因病返貧的現(xiàn)象更加常見，令許多家庭拖延、放棄治療。專家指出，預(yù)防地中海貧血要從重視婚檢、孕檢、產(chǎn)檢篩查做起，

　　重型地貧兒應(yīng)定期進(jìn)行輸血、祛鐵治療。從今年起，廣東省婦幼保健院和廣東省紅十字會聯(lián)合開展“生命遠(yuǎn)航—關(guān)愛重型地貧患兒”項(xiàng)目，在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的15個地 市和農(nóng)村地區(qū)救助重型地貧患兒，為患兒家庭減輕治療負(fù)擔(dān)。

　　案例：

　　一家五兄妹，個個患重癥

　　地中海

　　貧血是基因缺失或突變引起的，重型地貧嚴(yán)重危害患兒健康，不及時治療多在10歲內(nèi)死亡。“地貧可遺傳但不傳染，更可以預(yù)防。”廣東省婦幼保健院保健部副主 任李兵副主任醫(yī)師指出，在廣東，除潮汕地區(qū)相對低發(fā)以外，其他各地市都屬于地中海貧血高發(fā)區(qū)，且往往越窮的地方，地貧患兒越多，且難以得到及時治療。

　　“即使在高發(fā)地區(qū)，仍有很多群眾甚至基層醫(yī)生對地貧存在諸多誤解。”李兵說，最常出現(xiàn)的誤解是，把“基因攜帶者夫婦生下重型地貧的幾率為1/4”理解為

　　“4次妊娠才有一次機(jī)會生育重型地貧兒。”在基層，經(jīng)常能看到一家兩個孩子都是地貧患兒。原來，許多人誤以為第一胎生下地貧兒，再生一胎就會是健康孩子， 結(jié)果釀成悲劇。近期有從肇慶來廣州求助的患者，一家五兄妹全是重癥患兒，對這個家庭來說，近乎毀滅性的打擊。

　　李兵指出，統(tǒng)計(jì)表明，如果 夫妻雙方一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子將有一半的機(jī)會成為基因攜帶者。如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，有四分之一的可能生下健康寶 寶，一半可能生下基因攜帶者，四分之一的可能為重度地貧兒。“這意味著每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，可以說，每次都有中招風(fēng)險，不能掉以輕 心。”

　　解讀：

　　一方患輕型地貧，不會孕育重型兒

　　李兵指出，來自廣東、廣西、貴州、四川、海南等南 方省份高發(fā)區(qū)的孕產(chǎn)婦，應(yīng)自覺接受婚檢、孕檢、產(chǎn)檢，排除地貧風(fēng)險。目前，我國采用的產(chǎn)前基因診斷方法已能對 17種常見β地貧基因和5種常見α地貧基因

　　進(jìn)行診斷。如果孕產(chǎn)婦和丈夫的血常規(guī)檢查都發(fā)現(xiàn)有小細(xì)胞低色素的貧血，則屬于高危夫婦，應(yīng)盡早接受地貧基因檢測，同型地貧基因攜帶夫婦胎兒如果及時采絨毛 (羊水或臍血)進(jìn)行地貧基因產(chǎn)前診斷確認(rèn)為重型地貧的話，就有必要實(shí)施人工終止妊娠，從而防止重癥患兒的出生。

　　對于育齡未婚青年關(guān)心的“輕型地貧能否結(jié)婚生育”，其實(shí)大可不必那么擔(dān)憂。對于夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，不需要做產(chǎn)前診斷。他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。

　　如果夫妻雙方一方為輕型α地貧，一方為輕型β地貧，兩人有50%的幾率生出正常小孩，有25%的幾率生出輕型α地貧，25%的幾率生出輕型β地貧。

　　治療：

　　自存臍帶血，難救地貧兒

　　目前，移植臍帶血被用來治療地中海貧血。不過，地貧患兒不能像再生障礙性貧血和白血病那樣，移植自存的臍帶血，因?yàn)槟殠а斜旧砗械刂泻Ｘ氀幕颉５刎毣純嚎梢酝ㄟ^移植健康的兄弟姐妹的臍帶血，或者使用捐贈的臍帶血進(jìn)行移植。

　　需要強(qiáng)調(diào)的是，有些孩子查出貧血，家長第一反應(yīng)是馬上補(bǔ)鐵。實(shí)際上，在地貧高發(fā)區(qū)，首先要明確孩子缺鐵是否與地貧有關(guān)。由于地貧引起的貧血與紅細(xì)胞遭破壞過多有關(guān)，此時鐵從紅細(xì)胞中釋放增加，根本不需要補(bǔ)鐵，錯誤的補(bǔ)鐵會加重病情。規(guī)范治療需要長期輸血和祛鐵治療。

　　據(jù)李兵介紹，國內(nèi)地貧患兒的治療一般都是使用皮下注射的祛鐵劑，患兒一般每周需注射5次，每次至少要8小時，通常由家長使用自動注射泵在患兒睡覺時進(jìn)行

　　注射，家長的注射技巧是否過關(guān)和孩子是否配合，直接影響著治療效果。兩歲以上患兒也可以采用更方便操作的口服除鐵劑，但這類藥品售價較貴，患兒每月花費(fèi)約 為2000~5000元，且未納入醫(yī)保，家長負(fù)擔(dān)較重。

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